Es conocido que los caracteres de los organismo de todas las especies se transmiten de generación en generación; es decir se heredan y que dicha información estaba en los cromosomas de las células de cada uno de los individuos. Incluso se sabía que la información genética era una secuencia de nucleótidos (ADN) que especifica cada gen. La pregunta es ¿Cuál es esta secuencia concreta para un determinado gen? ¿Cuántos genes tenemos? ¿Qué función tienen? ¿Cuáles son algunos errores de la secuencia que originan algunas enfermedades? Esta y muchas otras preguntas determinaron el objetivo del proyecto genoma humano.
Este proyecto de investigación científica se inició en 1990 con una duración prevista de 15 años. En 1996 la empresa norteamericana Celera Genomics anunció su intensión de secuenciar por su cuenta el genoma humano usando una nueva y rápida técnica desarrollada por sus investigadores. El desarrollo tecnológico y la competencia de la iniciativa privada adelantaron la fecha de finalización del análisis del genoma y en febrero del 2001 se publicaron las secuencias genéticas obtenidas por los dos equipos investigadores. Este primer análisis confirmó que el ser humano tiene unos 30 mil genes, mucho menos de lo que se creía anteriormente (100 mil). En abril del 2003 los científicos responsables del proyecto genoma humano anunciaron la terminación de la secuencia y decodificación del 99,99% del genoma humano. El conocimiento detallado de la secuencia contribuirá a comprender los mecanismo de muchas enfermedades y a elaborar nuevas terapias para combatirlas.
La secuenciación del genoma humano entero proporciona un catálogo completo de nuestros genes. En esencia el proyecto genoma humano pretendía leer y anotar el código que determina la larga cadena de ADN y hacer un inventario de todos nuestros genes.
Los mecanismo que gobiernan el desarrollo del ser humano a partir de la fusión de un óvulo y un espermatozoide radican en la larga cadena del ADN. Comparando su secuencia con la de otros seres vivos podremos remontarnos a los inicios de nuestra evolución . A través del conocimiento de todos nuestros genes podemos desentrañar su función y este hecho revolucionará el mundo de la medicina. El proyecto genoma humano nos proporcionará la información básica para conocer mejor qué es y cómo se organiza la vida.
A mediados de los años ochenta el panorama científico estaba ya maduro para desarrollar la idea del proyecto genoma humano; se realizaron varios simposios científicos para evaluar el estado de la detección y caracterización de mutaciones, proyectar futuras direcciones para las nuevas tecnologías y trabajar para superar las limitaciones técnicas. Se empezaron a realizar programas pilotos para refinar mapas genéticos y físicos de los cromosomas humanos y se avanzó en la tecnología necesaria para facilitar la investigación del genoma humano. A ello se sumó el mundo de la comunicación en red, y la creación de bases de datos electrónicas empezaron a expandirse y popularizarse.
En 1988 se creó la Organización del Genoma Humano con el propósito de coordinador las distintas iniciativas que surgieron en diferentes países, entre ellos EE.UU, Ingleterra, Alemania y Japón. Ese mismo año se creaba en EE.UU. el que posteriormente sería el Centro Nacional para la Investigación del genoma humano; además el congreso estadounidense aprobaba un proyecto-tenía 1990 como fecha de inicio y una duración de 15 años para secuenciar todo el genoma. Pero el desarrollo tecnológico y la competencia de la iniciativa privada adelantaron la fecha de finalización.
El genoma humano es el término que se utiliza para describir el conjunto de la información genética de las células humanas. En realidad este término comprende dos genomas: el genoma nuclear, que representa más del 99,9% de la información genética y el pequeño genoma que se halla en las mitocondrias y que codifica el 0,1% restante. El genoma mitocondrial fue secuenciado ya en 1981, por lo que el proyecto genoma humano se centra en la secuenciación del ADN nuclear.
Junto al genoma humano se dispondrá de la secuencia del genoma de otros organismos y podrán compararse entre ellos (genómica comparativa) para identificar relaciones evolutivas, zonas reguladoras de genes, detectar genes nos descifrados, etc.
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